用 Claude Science 做基因變異和致病性分析

用 Claude Science 做基因變異和致病性分析



如何判斷一個人的基因變異的臨床意義，它只是個無關緊要的變異？還是致病變異？會遺傳嗎？還是一個臨床意義不明變異（Variant of Uncertain Significance, VUS）？這些判斷的依據是什麼？


遺傳變異偵測工作流程


- 原始 DNA 短序列


- 對準人類參考基因組 GRCh38


- 標記可能由實驗產生的重複資料


- 找出與參考基因組不同的位置


- 加入族群頻率及可能功能影響


- 產生附註解的 VCF 變異清單


Have Fun ^^

這個網誌中的熱門文章

在 MS Windows 系統跑 Claude Science 的方法（詳細安裝步驟）2026/7/11 更新版

readme3.md 如何在 MS Windows 系統下跑 Claude Science Author: Dr. Hsieh CP Anthropic 在 2026/6/30 宣布推出了 Claude Science，功能是為基因體學、單細胞、蛋白質體學、結構生物學、化學資訊學等領域，提供了整合性的 AI 環境。然而，目前 Claude Science 只提供 Mac 和 Linux 系統的安裝，主要是因為它的程式架構還是在 Linux 系統下運作。對廣大的 MS Windows 系統使用者來說，目前似乎就不能馬上體驗。這裡，我分享一種在 Windows 系統下，利用 WSL2 (Windows Subsystem for Linux 2) 的環境來跑 Claude Science 的方法。 按：要使用 Claude Science 必需是 Claude AI Pro 以上的月租用戶。 在 Windows 下跑 Claude Science 的示範影片： 在 Windows 系統也能玩 Claude Science https://youtu.be/ZQU8DfCzdh0 安裝方法與步驟： 1. 在 Windows 下安裝 WSL 2 Ubuntu Linux 環境 準備工作：啟用 WSL 2 與安裝 Ubuntu 如果您的電腦尚未啟用 WSL 2，請先依序執行以下步驟： 啟用 Windows 功能 在 Windows 搜尋列輸入 cmd ，按右鍵選擇「以系統管理員身分執行」，打開終端機視窗。 複製並貼上以下指令，啟用 WSL 和虛擬機器平台功能： dism.exe /online / enable-feature /featurename:Microsoft -Windows-Subsystem-Linux /all /norestart dism.exe /online / enable-feature /featurename:VirtualMachinePlatform /all /norestart 重新啟動電腦 以套用變更。 設定 WSL 2 為預設版本 重啟後，再次打開 cmd（系統管理員身分執行），輸入以下指令： wsl --set-default-version...
閱讀完整內容

線上課程：利用 Google 雲端免費額度，安裝您的專屬 Hermes Agent 全天候線上 AI 助理

圖片
本課程帶領您進入「雲端部屬」或「虛擬主機（VM）」的世界。 從零開始示範，新手也能輕鬆照做安裝完成，從部屬到安裝，全程免費。 全程使用 Google 雲端的免費資源，示範： 如何在雲端建立個人專屬的 Linux 伺服器 如何在 Google 雲端安裝 Hermes Agent，使用免費的 NVIDIA AI 語言模型。 如何使用手機通訊軟體 Telegram 來連接雲端 讓您即使出門在外，也能全天候 24 小時與 AI 助理對話，發號工作任務指令，為您在雲端工作。 第一堂課 用 Google 雲端免費額度建立您的第一台 Linux 伺服器 https://youtu.be/0DTQjTv8P2o 第二堂課 會記得、會學習、會執行的 AI 代理人 Hermes Agent https://youtu.be/K1xPuztwSGc 第三堂課（完整電腦桌面錄影安裝示範） 在 Google 雲端安裝 AI 助理 Hermes Agent — 完整電腦桌面實做示範影片 https://youtu.be/hUtuYr1ydwE 若您覺得這部影片有用，歡迎贊助作者持續創作，購買 NT 100 元付費版（附本影片完整文字指令的 pdf 檔，方便複製、貼上指令，照做安裝。） [前往線上商店]  --- 加碼分享 作者與 AI 協作的電子書： Hermes Agent 入門教學手冊 這本電子書整理了 Hermes Agent 的入門學習路線，從安裝、核心操作、技能系統、工作流自動化，到模型供應商設定與實戰專案。 全書分六大部份共 36 章，適合循序閱讀。 --- 歡迎給作者回饋，指正，討論和建議： 作者：Dr Hsieh CP email: hsiehcp@protonmail.com
閱讀完整內容

Q-EBM Search 網站的搜尋策略說明

intro_chinese.md Hsieh, Chi-Pan (MD/PhD) email: hsiehcp@protonmail.com Taipei, Taiwan, June 2026 Q-EBM Search 的搜尋策略 https://ebmsearch.goodmed100.com/ Evidence-Based Medicine Search from PubMed Q-EBM Search 網站使用三種依證據類型設計的搜尋字串，因為它們對應到臨床醫學中我們經常需要查找的三類證據： 隨機對照試驗，或 RCT 系統性回顧與統合分析 臨床實務指引與共識聲明 這個網站也提供可選用的期刊篩選器： 搜尋全部 核心臨床期刊 頂尖期刊 可以把這些想成通往文獻的三扇不同的門。如果你問的是某項介入是否有效，通常會想找 RCT。如果你想了解整體證據現況，會想找系統性回顧或統合分析。如果你需要知道目前臨床醫師實際被建議怎麼做，會想找臨床指引。 這樣的區分在查房、門診與期刊討論會中都很重要。同一位病人的問題，單一 RCT、統合分析與臨床指引可能都相關，但它們回答的問題略有不同。期刊篩選器則回答另一個工作流程上的問題：期刊來源應該要多廣泛，或要多精選？ 1. RCT 搜尋策略 為什麼從 RCT 開始？ 當臨床問題是關於治療效果時，RCT 通常是我們所能取得最乾淨的原始研究設計。隨機分派有助於平衡兩組之間已測量與未測量的差異，因此我們可以更有信心地認為結果與介入有關，而不是來自病人基線特徵的差異。 問題在於，PubMed 不會立刻標記每一篇 RCT。新發表的紀錄可能尚未由 NLM 索引人員指定正式的出版類型或 MeSH 詞彙，可能會漏掉較新的或尚未完整索引的研究。另外，有些臨床試驗在中途即因為副作用或效果未達預期，就中斷研究，未必有寫成 RCT 期刊論文發表。 這就是為什麼本站使用 Cochrane Highly Sensitive Search Strategy。它的設計目的是提高敏感度，以找出已索引的試驗、索引尚未完整的試驗，以及最近加入 PubMed 的紀錄，以減少搜尋過程的偏差 (bias)，盡量把正反面結果的報告都完整收集，以利於進一步的系統性回顧。 搜尋字串： (rando...
閱讀完整內容